基因學突破：一項全基因組CRISPR篩選已識別出331個對早期大腦發展至關重要的基因。 研究人員使用CRISPR-Cas9系統性地敲除約20,000個基因，在早期神經元分化過程中追蹤哪些基因會干擾大腦細胞的形成。 這些基因中有許多之前並不被認為與大腦發展有關，但對神經元的形成和成熟至關重要。 聚焦基因：PEDS1 PEDS1是合成磷脂醇所必需的，這是一種對大腦結構和髓鞘至關重要的脂質。PEDS1的缺失干擾了神經元的形成和遷移，導致大腦體積減小（小頭畸形）。在兩個無關的人類家庭中也發現了罕見的雙等位基因PEDS1突變，定義了一種新的神經發育障礙。 總體而言，這項研究提供了一個早期大腦發展的功能性必需基因圖譜，有助於解釋小頭畸形、發展遲緩和自閉症相關疾病的遺傳原因，並改善臨床醫生在無法解釋的案例中優先考慮基因的方式。