遺伝学の突破口:ゲノムワイドCRISPRスクリーニングにより、早期脳の発達に不可欠な331の遺伝子が特定されました。 研究者たちはCRISPR-Cas9を用いて、初期神経分化の過程で約2万個の遺伝子を体系的にノックアウトし、どの遺伝子が脳細胞形成を妨げているかを追跡しました。 これらの遺伝子の多くは、これまで脳の発達に関与することが知られていませんでしたが、ニューロンの形成と成熟に不可欠です。 スポットライト遺伝子:PEDS1 PEDS1は、脳構造とミエリンに不可欠な脂質であるプラズマロゲン合成に必要です。PEDS1の喪失はニューロン形成と移動を妨げ、脳の大きさ(小頭症)を招きました。また、2つの無関係なヒトファミリーでも希少な二対立遺伝子PEDS1変異が見られ、新たな神経発達障害が定義されました。 全体として、この研究は早期脳発達のための機能的必須遺伝子マップを提供し、小頭症、発達遅延、自閉症関連疾患の遺伝的原因を説明し、未解明症例における臨床医の遺伝子優先順位向上に役立っています。