DESCOPERIRE GENETICĂ: Un screening CRISPR la nivelul întregului genom a identificat 331 de gene esențiale pentru dezvoltarea timpurie a creierului. Cercetătorii au folosit CRISPR-Cas9 pentru a elimina sistematic ~20.000 de gene în timpul diferențierii neuronale timpurii și au urmărit care dintre acestea au perturbat formarea celulelor cerebrale. Multe dintre aceste gene erau anterior necunoscute ca având un rol în dezvoltarea creierului, dar sunt esențiale pentru formarea și maturizarea neuronilor. Gena spotlight: PEDS1 PEDS1 este necesar pentru sinteza plasmalogenilor, un lipid vital pentru structura creierului și mielină. Pierderea PEDS1 a perturbat formarea și migrarea neuronilor și a dus la reducerea dimensiunii creierului (microcefalia). Au fost găsite mutații rare ale PEDS1 bi-alelice în două familii umane neînrudite, definind o nouă tulburare neurodezvoltamentală. Per ansamblu, studiul oferă o hartă esențială funcțională a genelor pentru dezvoltarea timpurie a creierului, ajutând la explicarea cauzelor genetice ale microcefaliei, întârzierii dezvoltării și afecțiunilor legate de autism, precum și îmbunătățind modul în care clinicienii prioritizează genele în cazuri neexplicate.