基因组突破：一项全基因组CRISPR筛选已识别出331个对早期大脑发育至关重要的基因。 研究人员使用CRISPR-Cas9系统性地敲除约20,000个基因，在早期神经元分化过程中追踪哪些基因干扰了脑细胞的形成。 许多这些基因之前并不知道在大脑发育中发挥作用，但对神经元的形成和成熟至关重要。 聚焦基因：PEDS1 PEDS1是合成磷脂醇所必需的，这是一种对大脑结构和髓鞘至关重要的脂质。PEDS1的缺失干扰了神经元的形成和迁移，并导致大脑体积减小（小头畸形）。在两个无关的人类家庭中也发现了罕见的双等位基因PEDS1突变，定义了一种新的神经发育障碍。 总体而言，这项研究提供了早期大脑发育的功能必需基因图谱，有助于解释小头畸形、发育迟缓和与自闭症相关的疾病的遗传原因，并改善临床医生在未解释病例中优先考虑基因的方式。