GENETIK-DURCHBRUCH: Ein genomweites CRISPR-Screening hat 331 Gene identifiziert, die für die frühe Gehirnentwicklung essentiell sind. Forscher verwendeten CRISPR-Cas9, um systematisch etwa 20.000 Gene während der frühen neuronalen Differenzierung auszuschalten und verfolgten, welche Gene die Bildung von Gehirnzellen störten. Viele dieser Gene waren zuvor unbekannt, dass sie eine Rolle in der Gehirnentwicklung spielen, sind jedoch entscheidend für die Bildung und Reifung von Neuronen. Spotlight-Gen: PEDS1 PEDS1 ist erforderlich für die Synthese von Plasmalogen, einem Lipid, das für die Gehirnstruktur und Myelin von entscheidender Bedeutung ist. Der Verlust von PEDS1 störte die Neuronenbildung und -migration und führte zu einer verringerten Gehirngröße (Mikrozephalie). Seltene bi-allele PEDS1-Mutationen wurden auch in zwei nicht verwandten menschlichen Familien gefunden, was eine neue neurodevelopmentale Störung definiert. Insgesamt bietet die Studie eine funktionale essentielle Genkarte für die frühe Gehirnentwicklung, die hilft, genetische Ursachen von Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung und autismusbezogenen Erkrankungen zu erklären und die Priorisierung von Genen in unerklärten Fällen durch Kliniker zu verbessern.