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AVANÇO EM GENÉTICA: Uma triagem CRISPR em todo o genoma identificou 331 genes essenciais para o desenvolvimento cerebral precoce.
Pesquisadores usaram o CRISPR-Cas9 para eliminar sistematicamente ~20.000 genes durante a diferenciação neuronal inicial e rastrearam quais deles interrompiam a formação das células cerebrais.
Muitos desses genes eram anteriormente desconhecidos por desempenharem um papel no desenvolvimento cerebral, mas são críticos para a formação e amadurecimento dos neurônios.
Gene de destaque: PEDS1
O PEDS1 é necessário para a síntese de plasmalogênio, um lipídio vital para a estrutura cerebral e a mielina. A perda de PEDS1 interrompeu a formação e migração dos neurônios e levou à redução do tamanho do cérebro (microcefalia). Mutações raras bi-alélicas em PEDS1 também foram encontradas em duas famílias humanas não relacionadas, definindo um novo distúrbio neurodesenvolvimental.
No geral, o estudo fornece um mapa genético funcional essencial para o desenvolvimento cerebral precoce, ajudando a explicar as causas genéticas da microcefalia, atraso no desenvolvimento e condições relacionadas ao autismo, além de melhorar a forma como os clínicos priorizam genes em casos inexplicados.

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