AVANCE EN GENÉTICA: Un cribado CRISPR a nivel genómico ha identificado 331 genes esenciales para el desarrollo cerebral temprano. Los investigadores utilizaron CRISPR-Cas9 para eliminar sistemáticamente ~20.000 genes durante la diferenciación neuronal temprana y rastrear cuáles interrumpían la formación de células cerebrales. Muchos de estos genes se desconocían previamente por desempeñar un papel en el desarrollo cerebral, pero son fundamentales para que las neuronas se formen y maduren. Gen de referencia: PEDS1 PEDS1 es necesario para la síntesis de plasmaloxios, un lípido vital para la estructura cerebral y la mielina. La pérdida de PEDS1 interrumpió la formación y migración neuronal y condujo a una reducción del tamaño cerebral (microcefalia). También se encontraron raras mutaciones bi-alélicas en PEDS1 en dos familias humanas no relacionadas, lo que define un nuevo trastorno del neurodesarrollo. En conjunto, el estudio proporciona un mapa génico funcional esencial para el desarrollo cerebral temprano, ayudando a explicar las causas genéticas de la microcefalia, el retraso del desarrollo y las condiciones relacionadas con el autismo, y mejorando la prioridad de los clínicos en los genes en casos inexplicados.