GENETISKT GENOMBROTT: En genomomfattande CRISPR-screening har identifierat 331 gener som är avgörande för tidig hjärnutveckling. Forskare använde CRISPR-Cas9 för att systematiskt slå ut ~20 000 gener under tidig neuronal differentiering och spårade vilka som störde hjärncellsbildningen. Många av dessa gener var tidigare okända för att spela en roll i hjärnans utveckling, men är avgörande för att neuroner ska kunna bildas och mogna. Spotlight-gen: PEDS1 PEDS1 krävs för plasmalogensyntes, ett lipid som är avgörande för hjärnans struktur och myelin. Förlust av PEDS1 störde neuronbildning och migration och ledde till minskad hjärnstorlek (mikrocefali). Sällsynta bialleliska PEDS1-mutationer hittades också i två orelaterade människofamiljer, vilket definierar en ny neurodevelopmental störning. Sammanfattningsvis tillhandahåller studien en funktionell essentiell genkarta för tidig hjärnutveckling, hjälper till att förklara genetiska orsaker till mikrocefali, utvecklingsförsening och autismrelaterade tillstånd, samt förbättrar hur kliniker prioriterar gener i oförklarliga fall.