PRZEŁOM W GENETYCE: Badanie genomowe z wykorzystaniem CRISPR zidentyfikowało 331 genów niezbędnych do wczesnego rozwoju mózgu. Badacze użyli CRISPR-Cas9 do systematycznego wyłączenia ~20 000 genów podczas wczesnej różnicowania neuronów i śledzili, które z nich zakłóciły formowanie komórek mózgowych. Wiele z tych genów wcześniej nie było znanych jako odgrywające rolę w rozwoju mózgu, a jednak są kluczowe dla formowania i dojrzewania neuronów. Gen w świetle reflektorów: PEDS1 PEDS1 jest niezbędny do syntezy plazmalogenu, lipidów niezbędnych dla struktury mózgu i mieliny. Utrata PEDS1 zakłóciła formowanie i migrację neuronów oraz prowadziła do zmniejszenia rozmiaru mózgu (mikrocefalia). Rzadkie mutacje bi-alleliczne PEDS1 znaleziono również w dwóch niepowiązanych rodzinach ludzkich, definiując nowy zaburzenie neurodevelopmentalne. Ogólnie rzecz biorąc, badanie dostarcza funkcjonalnej mapy genów niezbędnych do wczesnego rozwoju mózgu, pomagając wyjaśnić genetyczne przyczyny mikrocefalii, opóźnienia rozwoju i warunków związanych z autyzmem oraz poprawiając sposób, w jaki klinicyści priorytetyzują geny w przypadkach niewyjaśnionych.