ПРЕПОДАВАНИЕ ГЕНЕТИКИ: Геномный CRISPR-скрининг выявил 331 ген, необходимых для раннего развития мозга. Исследователи использовали CRISPR-Cas9 для систематического отключения ~20,000 генов в процессе ранней нейронной дифференциации и отслеживали, какие из них нарушают формирование клеток мозга. Многие из этих генов ранее не были известны как играющие роль в развитии мозга, но они критически важны для формирования и созревания нейронов. Ген в центре внимания: PEDS1 PEDS1 необходим для синтеза плазмалогена, липида, жизненно важного для структуры мозга и миелина. Потеря PEDS1 нарушила формирование и миграцию нейронов и привела к уменьшению размера мозга (микроцефалия). Редкие би-аллельные мутации PEDS1 также были обнаружены в двух несвязанных человеческих семьях, определяя новое нейроразвивающее расстройство. В целом, исследование предоставляет функциональную карту необходимых генов для раннего развития мозга, помогая объяснить генетические причины микроцефалии, задержки развития и состояний, связанных с аутизмом, и улучшая то, как клиницисты приоритизируют гены в необъяснимых случаях.