SCOPERTA NELLA GENETICA: Uno screening genomico CRISPR ha identificato 331 geni essenziali per lo sviluppo precoce del cervello. I ricercatori hanno utilizzato CRISPR-Cas9 per disattivare sistematicamente ~20.000 geni durante la differenziazione neuronale precoce e hanno monitorato quali di essi hanno interrotto la formazione delle cellule cerebrali. Molti di questi geni erano precedentemente sconosciuti per il loro ruolo nello sviluppo cerebrale, eppure sono critici per la formazione e la maturazione dei neuroni. Gene in evidenza: PEDS1 PEDS1 è necessario per la sintesi di plasmalogeni, un lipide vitale per la struttura del cervello e la mielina. La perdita di PEDS1 ha interrotto la formazione e la migrazione dei neuroni e ha portato a una riduzione delle dimensioni del cervello (microcefalia). Rare mutazioni bi-alleliche di PEDS1 sono state trovate anche in due famiglie umane non correlate, definendo un nuovo disturbo neuroevolutivo. In generale, lo studio fornisce una mappa funzionale dei geni essenziali per lo sviluppo precoce del cervello, aiutando a spiegare le cause genetiche della microcefalia, del ritardo nello sviluppo e delle condizioni correlate all'autismo, e migliorando il modo in cui i clinici danno priorità ai geni nei casi non spiegati.