GENETICA DOORBRAAK: Een genoom brede CRISPR-screen heeft 331 genen geïdentificeerd die essentieel zijn voor de vroege hersenontwikkeling. Onderzoekers gebruikten CRISPR-Cas9 om systematisch ~20.000 genen uit te schakelen tijdens de vroege neuronale differentiatie en volgden welke genen de vorming van hersencellen verstoorden. Veel van deze genen waren eerder onbekend als betrokken bij hersenontwikkeling, maar zijn cruciaal voor de vorming en rijping van neuronen. Spotlight-gen: PEDS1 PEDS1 is vereist voor de synthese van plasmalogeen, een lipide dat vitaal is voor de hersenstructuur en myeline. Verlies van PEDS1 verstoorde de vorming en migratie van neuronen en leidde tot een verminderde hersengrootte (microcefalie). Zeldzame bi-allele PEDS1-mutaties werden ook gevonden in twee niet-verwante menselijke families, wat een nieuwe neurodevelopmentale aandoening definieert. Over het algemeen biedt de studie een functionele essentiële genenkaart voor vroege hersenontwikkeling, helpt het de genetische oorzaken van microcefalie, ontwikkelingsvertraging en aan autisme gerelateerde aandoeningen te verklaren, en verbetert het hoe clinici genen prioriteren in onverklaarde gevallen.