AVANCE EN GENÉTICA: Un estudio de CRISPR a nivel genómico ha identificado 331 genes esenciales para el desarrollo temprano del cerebro. Los investigadores utilizaron CRISPR-Cas9 para eliminar sistemáticamente ~20,000 genes durante la diferenciación neuronal temprana y rastrearon cuáles interrumpieron la formación de células cerebrales. Muchos de estos genes eran previamente desconocidos por su papel en el desarrollo cerebral, pero son críticos para que las neuronas se formen y maduren. Gen destacado: PEDS1 PEDS1 es necesario para la síntesis de plasmalógeno, un lípido vital para la estructura cerebral y la mielina. La pérdida de PEDS1 interrumpió la formación y migración de neuronas y llevó a una reducción del tamaño cerebral (microcefalia). También se encontraron raras mutaciones bi-alélicas de PEDS1 en dos familias humanas no relacionadas, definiendo un nuevo trastorno neurodesarrollo. En general, el estudio proporciona un mapa funcional de genes esenciales para el desarrollo temprano del cerebro, ayudando a explicar las causas genéticas de la microcefalia, el retraso en el desarrollo y las condiciones relacionadas con el autismo, y mejorando la forma en que los clínicos priorizan los genes en casos no explicados.