GENETIKK-GJENNOMBRUDD: En genomomfattende CRISPR-screening har identifisert 331 gener som er essensielle for tidlig hjerneutvikling. Forskere brukte CRISPR-Cas9 til systematisk å eliminere ~20 000 gener under tidlig nevronal differensiering og sporet hvilke som forstyrret hjernecelledannelsen. Mange av disse genene var tidligere ukjente for å spille en rolle i hjerneutviklingen, men er avgjørende for at nevroner skal dannes og modnes. Spotlight-genet: PEDS1 PEDS1 er nødvendig for syntese av plasmalogen, et lipid som er avgjørende for hjernestruktur og myelin. Tap av PEDS1 forstyrret nevrondannelse og migrasjon og førte til redusert hjernestørrelse (mikrocefali). Sjeldne bi-alleliske PEDS1-mutasjoner ble også funnet i to ikke-relaterte menneskefamilier, noe som definerer en ny nevro-utviklingsforstyrrelse. Alt i alt gir studien et funksjonelt, essensielt genkart for tidlig hjerneutvikling, og hjelper til med å forklare genetiske årsaker til mikrocefali, utviklingsforsinkelse og autismerelaterte tilstander, og forbedrer hvordan klinikere prioriterer gener i uforklarlige tilfeller.