GENETİK AÇIQLAMA: Genom çapında bir CRISPR taraması, erken beyin gelişimi için gerekli olan 331 geni tespit etti. Araştırmacılar, erken nöronal farklılaşma sırasında sistematik olarak ~20.000 geni sistematik olarak yok etmek için CRISPR-Cas9 kullandı ve hangilerinin beyin hücresi oluşumunu bozduğunu takip etti. Bu genlerin birçoğu daha önce beyin gelişiminde rol oynadığı bilinmiyordu, ancak nöronların oluşması ve olgunlaşması için kritik öneme sahiptir. Spotlight geni: PEDS1 PEDS1, beyin yapısı ve mielin için hayati öneme sahip bir lipid olan plazmalogen sentezi için gereklidir. PEDS1 kaybı nöron oluşumunu ve göçünü bozdu ve beyin boyutunun azalmasına (mikrosefali) yol açtı. Nadir bi-allellik PEDS1 mutasyonları da iki ilişkisiz insan ailesinde bulundu ve bu yeni bir nörogelişimsel bozuğu tanımlamaktadır. Genel olarak, çalışma erken beyin gelişimi için işlevsel ve temel bir gen haritası sunuyor; mikrosefali, gelişimsel gecikme ve otizmle ilgili durumların genetik nedenlerini açıklamaya yardımcı oluyor ve klinisyenlerin açıklanamayan durumlarda genleri önceliklendirme biçimini iyileştiriyor.