DÉCOUVERTE EN GÉNÉTIQUE : Un criblage CRISPR à l'échelle du génome a identifié 331 gènes essentiels au développement précoce du cerveau. Les chercheurs ont utilisé CRISPR-Cas9 pour désactiver systématiquement ~20 000 gènes lors de la différenciation neuronale précoce et ont suivi ceux qui perturbaient la formation des cellules cérébrales. Beaucoup de ces gènes étaient auparavant inconnus pour jouer un rôle dans le développement du cerveau, mais sont critiques pour la formation et la maturation des neurones. Gène phare : PEDS1 PEDS1 est nécessaire à la synthèse des plasmalogènes, un lipide vital pour la structure du cerveau et la myéline. La perte de PEDS1 a perturbé la formation et la migration des neurones et a conduit à une réduction de la taille du cerveau (microcéphalie). De rares mutations bi-alléliques de PEDS1 ont également été trouvées dans deux familles humaines non apparentées, définissant un nouveau trouble neurodéveloppemental. Dans l'ensemble, l'étude fournit une carte fonctionnelle des gènes essentiels pour le développement précoce du cerveau, aidant à expliquer les causes génétiques de la microcéphalie, du retard de développement et des troubles liés à l'autisme, et améliorant la façon dont les cliniciens priorisent les gènes dans les cas inexpliqués.