اختراق في علم الوراثة: كشف اختبار CRISPR واسع النطاق للجينوم 331 جينا ضروريا لتطور الدماغ المبكر. استخدم الباحثون CRISPR-Cas9 لإزالة ~20,000 جين بشكل منهجي خلال التمايز العصبي المبكر وتتبع أي منها يعطل تكوين خلايا الدماغ. العديد من هذه الجينات لم تكن معروفة سابقا بأنها تلعب دورا في تطور الدماغ، لكنها ضرورية لتكوين ونضوج الخلايا العصبية. جين تسليط الضوء عليه: PEDS1 يعتبر PEDS1 ضروريا لتخليق البلازمالوجين، وهو دهون حيوية لبنية الدماغ والميلين. أدى فقدان PEDS1 إلى تعطيل تكوين وهجرة الخلايا العصبية وأدى إلى تقليل حجم الدماغ (صغر الرأس). كما تم العثور على طفرات نادرة ثنائية الأليل في PEDS1 في عائلتين بشريتين غير مرتبطتين، مما يحدد اضطرابا عصبيا جديدا في التطور. بشكل عام، توفر الدراسة خريطة جينية وظيفية أساسية لتطور الدماغ المبكر، مما يساعد في تفسير الأسباب الجينية لصغر الرأس، وتأخر النمو، والحالات المرتبطة بالتوحد، وتحسين كيفية إعطاء الأطباء الأولوية للجينات في الحالات غير المفسرة.