ĐỘT PHÁ DI TRUYỀN: Một cuộc khảo sát CRISPR trên toàn bộ bộ gen đã xác định 331 gen thiết yếu cho sự phát triển não bộ sớm. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng CRISPR-Cas9 để hệ thống hóa việc loại bỏ ~20.000 gen trong quá trình phân hóa tế bào thần kinh sớm và theo dõi những gen nào làm gián đoạn sự hình thành tế bào não. Nhiều gen trong số này trước đây chưa được biết đến có vai trò trong sự phát triển não bộ, nhưng lại rất quan trọng cho việc hình thành và trưởng thành của tế bào thần kinh. Gen nổi bật: PEDS1 PEDS1 là cần thiết cho việc tổng hợp plasmalogen, một loại lipid quan trọng cho cấu trúc não và myelin. Sự mất PEDS1 đã làm gián đoạn sự hình thành và di chuyển của tế bào thần kinh và dẫn đến giảm kích thước não (não nhỏ). Các đột biến PEDS1 hiếm gặp với hai alen cũng đã được tìm thấy ở hai gia đình người không liên quan, xác định một rối loạn phát triển thần kinh mới. Tổng thể, nghiên cứu cung cấp một bản đồ gen thiết yếu chức năng cho sự phát triển não bộ sớm, giúp giải thích các nguyên nhân di truyền của não nhỏ, chậm phát triển và các tình trạng liên quan đến tự kỷ, đồng thời cải thiện cách mà các bác sĩ lâm sàng ưu tiên các gen trong các trường hợp không rõ nguyên nhân.