Du ser den tydligaste bilden av människans genom som någonsin skapats. Även om den mänskliga genomsekvensen har varit känd i över två decennier har visualiseringen av dess dynamiska 3D-organisation inom levande celler varit svårfångad – fram till nyligen. En banbrytande studie från forskare vid Oxfords universitets Radcliffe Department of Medicine har resulterat i den högst upplösta kartan över genomarkitektur hittills, med enkelbasparsprecision. Med hjälp av en avancerad metod känd som MCC ultra avslöjade forskarna intrikata detaljer om hur DNA viker, böjer och bildar loopar i kärnan för att reglera genuttrycket. Genaktiviteten beror inte bara på själva DNA-sekvensen utan i hög grad på dess tredimensionella konfiguration. I varje cell komprimeras ungefär 2 meter DNA till en kärna som är mindre än en tiondels millimeter bred. Denna packning innebär avancerad looping och coiling som för avlägsna genomiska regioner nära varandra, fungerande som molekylära strömbrytare: vissa loopar exponerar gener för aktivering, medan andra isolerar dem för att förbli inaktiva. Tidigare tekniker gav endast grova vyer av dessa strukturer. MCC ultra löser dock interaktioner på nivån av individuella DNA-bokstäver, vilket belyser hur icke-kodande regulatoriska element fysiskt kopplas till de gener de kontrollerar. Denna precision är avgörande, eftersom över 90 % av de genetiska varianter som är associerade med sjukdomar finns i dessa reglerande regioner snarare än i proteinkodande gener. I samarbete med teoretiker vid University of Cambridge föreslår teamet en ny modell där fysiska egenskaper – inklusive elektromagnetiska krafter – driver bildandet av klustrade "öar" av aktiv genreglering genom loopstrukturer. Dessa insikter lovar att omvandla forskningen kring tillstånd som cancer, hjärtsjukdomar och autoimmuna sjukdomar, och bana väg för att identifiera nya terapeutiska mål. ["Oxford-forskare fångar genomets struktur i en aldrig tidigare skådad detaljrikedom." Oxfords universitet, 2025]