Ви бачите найчіткіше зображення людського геному, яке коли-небудь створювали. Хоча послідовність людського геному відома вже понад два десятиліття, візуалізація її динамічної 3D-організації в живих клітинах залишалася недосяжною — аж до недавнього часу. Піонерське дослідження вчених з кафедри медицини Радкліффа Оксфордського університету створило найвищу роздільну здатність архітектури геному на сьогодні, досягнувши точності однієї пари основ. Використовуючи передовий метод, відомий як MCC ultra, дослідники виявили складні деталі того, як ДНК складається, згинається і утворює петлі в ядрі для регулювання експресії генів. Активність генів залежить не лише від самої послідовності ДНК, а й критично від її тривимірної конфігурації. У кожній клітині приблизно 2 метри (6 футів) ДНК ущільнюється в ядро шириною менше однієї десятої міліметра. Ця упаковка передбачає складне петлеутворення та скручування, що наближає віддалені геномні регіони, які працюють як молекулярні перемикачі: деякі петлі відкривають гени для активації, інші — ізоляції для неактивності. Попередні методи давали лише грубе зображення цих споруд. MCC ultra, однак, розв'язує взаємодії на рівні окремих літер ДНК, висвітлюючи, як некодуючі регуляторні елементи фізично пов'язані з генами, які вони контролюють. Ця точність є життєво важливою, оскільки понад 90% генетичних варіантів, пов'язаних із захворюваннями, знаходяться саме в цих регуляторних ділянках, а не в генах, що кодують білки. Співпрацюючи з теоретиками з Кембриджського університету, команда пропонує нову модель, у якій фізичні властивості — включаючи електромагнітні сили — стимулюють формування скупчених «островів» активної регуляції генів через петляні структури. Ці відкриття обіцяють трансформувати дослідження таких станів, як рак, серцеві захворювання та аутоімунні захворювання, прокладаючи шлях до виявлення нових терапевтичних цілей. ["Оксфордські вчені фіксують структуру геному з безпрецедентною деталізацією." Оксфордський університет, 2025]