İnsan genomunun şimdiye kadar yapılmış en net resmine bakıyorsunuz. İnsan genomu dizisi yirmi yılı aşkın süredir biliniyor olmasına rağmen, canlı hücrelerde dinamik 3B organizasyonunu görselleştirmek yakın zamana kadar belirsizdi. Oxford Üniversitesi Radcliffe Tıp Bölümü'nden bilim insanlarının öncü bir çalışması, bugüne kadarki en yüksek çözünürlüklü genom mimarisi haritasını üreterek tek baz-çift hassasiyeti sağladı. MCC ultra olarak bilinen gelişmiş bir yöntemi kullanarak, araştırmacılar DNA'nın çekirdekte nasıl katlandığı, büküldüğü ve gen ifadesini düzenleyen döngüler oluşturduğuna dair karmaşık detayları ortaya çıkardılar. Gen aktivitesi sadece DNA dizisinin kendisine değil, kritik olarak üç boyutlu konfigürasyonuna da bağlıdır. Her hücrede, yaklaşık 2 metre (6 feet) DNA bir milimetrenin onda birinden daha küçük bir çekirdeğe sıkıştırılır. Bu paketleme, uzak genomik bölgeleri birbirine yakın hale getiren karmaşık döngü ve sarmalanma içerir; moleküler anahtarlar gibi çalışır: bazı döngüler genleri aktivasyon için açığa çıkarırken, diğerleri onları hareketsiz tutmak için ayırır. Önceki teknikler bu yapıların sadece kaba görünümlerini sunuyordu. Ancak MCC ultra, bireysel DNA harfleri seviyesinde etkileşimleri çözer ve kodlamayan düzenleyici unsurların kontrol ettikleri genlerle fiziksel olarak nasıl bağlandığını aydınlar. Bu hassasiyet hayati öneme sahiptir, çünkü hastalıklarla ilişkili genetik varyantların %90'ından fazlası protein kodlayan genlerde değil, bu düzenleyici bölgelerde bulunur. Cambridge Üniversitesi'ndeki teorisyenlerle iş birliği yapan ekip, elektromanyetik kuvvetler dahil fiziksel özelliklerin, döngülü yapılar aracılığıyla aktif gen düzenlemesinin kümelenmiş "adalarının" oluşumunu yönlendirdiği yeni bir model öneriyor. Bu içgörüler, araştırmaları kanser, kalp hastalığı ve otoimmün hastalıklar gibi durumlara dönüştürmeyi vaat ederek yeni terapötik hedeflerin belirlenmesine yol açmaktadır. ["Oxford bilim insanları genomun yapısını eşi benzeri görülmemiş bir detayla yakalıyor." Oxford Üniversitesi, 2025]