Näet selkeimmän kuvan ihmisen genomista, joka on koskaan tehty. Vaikka ihmisen genomin sekvenssi on ollut tiedossa yli kahden vuosikymmenen ajan, sen dynaamisen kolmiulotteisen järjestäytymisen visualisointi elävissä soluissa on pysynyt vaikeasti saavuttamattomana—kunnes äskettäin. Oxfordin yliopiston Radcliffen lääketieteen laitoksen tutkijoiden uraauurtava tutkimus on tuottanut tähän mennessä korkeimman resoluution genomiarkkitehtuurin kartan, saavuttaen yksittäisen emäsparin tarkkuuden. Käyttäen edistynyttä MCC ultra -menetelmää tutkijat paljastivat monimutkaisia yksityiskohtia siitä, miten DNA laskottaa, taivuttaa ja muodostaa silmukoita tumassa säädelläkseen geeniekspressiota. Geeniaktiivisuus riippuu paitsi DNA-sekvenssistä itsestään myös sen kolmiulotteisesta rakenteesta. Jokaisessa solussa noin 2 metriä (6 jalkaa) DNA:ta tiivistetään tumaksi, joka on alle kymmenesosa millimetrin levyinen. Tämä pakkaus sisältää monimutkaista silmukointia ja kiertelyä, joka tuo syrjäiset genomialueet lähelle ja toimivat molekyylikytkiminä: jotkut silmukat altistavat geenejä aktivoiduksi, kun taas toiset sitovat ne pysyäkseen passiivisina. Aiemmat menetelmät tarjosivat näistä rakenteista vain karkeat näkymät. MCC ultra kuitenkin ratkaisee vuorovaikutuksia yksittäisten DNA-kirjainten tasolla, valaisten sitä, miten ei-koodaavat säätelyelementit fyysisesti yhdistyvät niihin geeneihin, joita ne hallitsevat. Tämä tarkkuus on elintärkeää, sillä yli 90 % sairauksiin liittyvistä geneettisistä varianteista sijaitsee näillä säätelyalueilla eikä proteiinia koodaavissa geeneissä. Yhteistyössä Cambridgen yliopiston teoreetikkojen kanssa tiimi ehdottaa uutta mallia, jossa fysikaaliset ominaisuudet—mukaan lukien sähkömagneettiset voimat—ohjaavat aktiivisen geenisäätelyn ryhmittyneiden "saarten" muodostumista silmukorakenteiden kautta. Nämä oivallukset lupaavat muuttaa tutkimusta esimerkiksi syöpään, sydänsairauksiin ja autoimmuunisairauksiin, avaten tien uusien terapeuttisten kohteiden tunnistamiselle. ["Oxfordin tutkijat kuvaavat genomin rakenteen ennennäkemättömällä tarkkuudella." Oxfordin yliopisto, 2025]