Bạn đang nhìn vào bức tranh rõ nét nhất về bộ gen con người từng được tạo ra. Mặc dù trình tự bộ gen con người đã được biết đến hơn hai thập kỷ, nhưng việc hình dung tổ chức 3D động của nó trong các tế bào sống vẫn luôn là một thách thức—cho đến gần đây. Một nghiên cứu tiên phong từ các nhà khoa học tại Khoa Y Radcliffe của Đại học Oxford đã sản xuất bản đồ kiến trúc bộ gen có độ phân giải cao nhất cho đến nay, đạt được độ chính xác ở mức từng cặp bazơ. Sử dụng một phương pháp tiên tiến được gọi là MCC ultra, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra những chi tiết phức tạp về cách DNA gập lại, uốn cong và hình thành các vòng trong nhân tế bào để điều chỉnh sự biểu hiện gen. Hoạt động của gen không chỉ phụ thuộc vào chính trình tự DNA mà còn phụ thuộc rất nhiều vào cấu hình ba chiều của nó. Trong mỗi tế bào, khoảng 2 mét (6 feet) DNA được nén vào một nhân nhỏ hơn một phần mười milimét. Việc đóng gói này liên quan đến việc tạo ra các vòng và cuộn phức tạp, đưa các vùng gen xa xôi lại gần nhau, hoạt động như các công tắc phân tử: một số vòng phơi bày gen để kích hoạt, trong khi những vòng khác giữ chúng lại để không hoạt động. Các kỹ thuật trước đây chỉ cung cấp những cái nhìn thô về những cấu trúc này. Tuy nhiên, MCC ultra giải quyết các tương tác ở cấp độ từng chữ cái DNA, làm sáng tỏ cách các yếu tố điều chỉnh không mã hóa kết nối vật lý với các gen mà chúng kiểm soát. Độ chính xác này là rất quan trọng, vì hơn 90% các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tật nằm trong các vùng điều chỉnh này thay vì trong các gen mã hóa protein. Hợp tác với các nhà lý thuyết tại Đại học Cambridge, nhóm nghiên cứu đề xuất một mô hình mới trong đó các thuộc tính vật lý—bao gồm các lực điện từ—thúc đẩy sự hình thành các "hòn đảo" cụm của sự điều chỉnh gen hoạt động thông qua các cấu trúc vòng. Những hiểu biết này hứa hẹn sẽ biến đổi nghiên cứu về các tình trạng như ung thư, bệnh tim và rối loạn tự miễn, mở đường cho việc xác định các mục tiêu điều trị mới.