Anda melihat gambaran paling jelas dari genom manusia yang pernah dibuat. Meskipun urutan genom manusia telah dikenal selama lebih dari dua dekade, memvisualisasikan organisasi 3D dinamisnya dalam sel hidup tetap sulit dipahami—sampai saat ini. Sebuah studi perintis dari para ilmuwan di Departemen Kedokteran Radcliffe Universitas Oxford telah menghasilkan peta arsitektur genom resolusi tertinggi hingga saat ini, mencapai presisi pasangan basa tunggal. Menggunakan metode canggih yang dikenal sebagai MCC ultra, para peneliti menemukan detail rumit tentang bagaimana DNA melipat, menekuk, dan membentuk loop di nukleus untuk mengatur ekspresi gen. Aktivitas gen tidak hanya bergantung pada urutan DNA itu sendiri tetapi secara kritis pada konfigurasi tiga dimensinya. Di setiap sel, sekitar 2 meter (6 kaki) DNA dipadatkan menjadi inti dengan lebar kurang dari sepersepuluh milimeter. Kemasan ini melibatkan perulangan dan penggulungan yang rumit yang membawa daerah genom terpencil ke dalam jarak dekat, berfungsi seperti sakelar molekuler: beberapa loop mengekspos gen untuk aktivasi, sementara yang lain mengasingkannya agar tetap tidak aktif. Teknik sebelumnya hanya menawarkan pandangan kasar dari struktur ini. MCC ultra, bagaimanapun, menyelesaikan interaksi pada tingkat huruf DNA individu, menerangi bagaimana elemen pengatur non-pengkodean secara fisik terhubung ke gen yang mereka kendalikan. Ketepatan ini sangat penting, karena lebih dari 90% varian genetik yang terkait dengan penyakit berada di daerah pengatur ini daripada di gen pengkode protein. Berkolaborasi dengan ahli teori di University of Cambridge, tim mengusulkan model baru di mana sifat fisik - termasuk gaya elektromagnetik - mendorong pembentukan "pulau" berkelompok regulasi gen aktif melalui struktur berulang. Wawasan ini menjanjikan untuk mengubah penelitian menjadi kondisi seperti kanker, penyakit jantung, dan gangguan autoimun, membuka jalan untuk mengidentifikasi target terapeutik baru. ["Ilmuwan Oxford menangkap struktur genom dengan detail yang belum pernah terjadi sebelumnya." Universitas Oxford, 2025]