Privești cea mai clară imagine a genomului uman realizată vreodată. Deși secvența genomului uman este cunoscută de peste două decenii, vizualizarea organizării sale dinamice 3D în celulele vii a rămas greu de găsit—până de curând. Un studiu pionier realizat de oamenii de știință de la Departamentul de Medicină Radcliffe al Universității Oxford a produs cea mai înaltă rezoluție a arhitecturii genomului de până acum, atingând precizia unei singure perechi de baze. Folosind o metodă avansată cunoscută sub numele de MCC ultra, cercetătorii au descoperit detalii complexe despre modul în care ADN-ul se plie, se îndoaie și formează bucle în nucleu pentru a regla expresia genică. Activitatea genică depinde nu doar de secvența de ADN în sine, ci și critic de configurația sa tridimensională. În fiecare celulă, aproximativ 2 metri (6 picioare) de ADN sunt compactați într-un nucleu mai mic de o zecime de milimetru lățime. Această împachetare implică bucle și înfășurări elaborate care aduc regiuni genomice îndepărtate în apropiere, funcționând ca niște comutatoare moleculare: unele bucle expun genele pentru activare, în timp ce altele le izolează pentru a rămâne inactive. Tehnicile anterioare ofereau doar vederi grosiere ale acestor structuri. MCC ultra, însă, rezolvă interacțiunile la nivelul literelor individuale ale ADN-ului, evidențiind modul în care elementele reglatoare non-codante se conectează fizic la genele pe care le controlează. Această precizie este vitală, deoarece peste 90% dintre variantele genetice asociate bolilor se află în aceste regiuni de reglare, nu în genele care codează proteinele. Colaborând cu teoreticieni de la Universitatea Cambridge, echipa propune un model nou în care proprietățile fizice — inclusiv forțele electromagnetice — determină formarea unor "insule" grupate de reglare activă a genelor prin structuri buclate. Aceste descoperiri promit să transforme cercetarea în afecțiuni precum cancerul, bolile de inimă și bolile autoimune, deschizând calea pentru identificarea unor ținte terapeutice noi. ["Oamenii de știință de la Oxford surprind structura genomului într-un detaliu fără precedent." Universitatea Oxford, 2025]