WOW ! 4,2 % des personnes qui pensaient avoir une variante pathogène du gène BRCA sur la base des résultats d'un SNP chip (comme 23andMe, Ancestry, etc.) en avaient réellement une. Ces personnes pensaient être à très haut risque de cancer du sein, mais ce n'était généralement pas le cas.
Ming "Tommy" Tang
Ming "Tommy" Tang19 janv., 22:45
1/ Des femmes ont programmé une chirurgie après avoir été informées qu'elles avaient des variantes rares de BRCA1. Le test génétique était erroné. L'Université d'Exeter a analysé 50 000 échantillons pour déterminer à quelle fréquence cela se produit. Les résultats devraient inquiéter quiconque a téléchargé ses données brutes de 23andMe.
Aussi : 65,4 % des personnes ayant des variants pathogènes BRCA *n'ont pas* eu ce résultat détecté par la puce SNP. Ils surestiment donc largement les positifs et manquent une majorité de véritables porteurs pathogènes. N'utilisez pas 23andMe pour vos informations de santé à moins que vous n'utilisiez le séquençage complet du génome.
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