ВАУ! 4,2% людей, які вважали, що мають патогенний варіант BRCA на основі SNP-чипів (наприклад, 23andMe, Ancestry тощо), насправді мали результати. Ці люди вважали себе дуже високоризиковими для раку молочної залози, але здебільшого це не так.
Ming "Tommy" Tang
Ming "Tommy" Tang19 січ., 22:45
1/ Жінки записувалися на операцію після того, як їм повідомили, що у них рідкісні варіанти BRCA1. Генетичний тест був неправильним. Університет Ексетера проаналізував 50 000 зразків, щоб з'ясувати, як часто це трапляється. Результати мають турбувати кожного, хто завантажив свої сирі дані 23andMe.
Також: 65,4% людей, які мали патогенні варіанти BRCA, *не* мали такого результату, виявленого SNP-чипом. Тому вони значно переповнюють позитивні показники і пропускають більшість справжніх патогенних носіїв. Не використовуйте 23andMe для інформації про здоров'я, якщо ви не використовуєте повний геном.
77