WOW! 4,2% osób, które myślały, że mają patogeniczną wariant BRCA na podstawie wyników chipów SNP (takich jak 23andMe, Ancestry itp.), faktycznie miało taki wariant. Ci ludzie myśleli, że są w bardzo wysokim ryzyku zachorowania na raka piersi, ale w większości nie byli.
Ming "Tommy" Tang
Ming "Tommy" Tang19 sty, 22:45
1/ Kobiety zaplanowały operację po tym, jak powiedziano im, że mają rzadkie warianty BRCA1. Test genetyczny był błędny. Uniwersytet w Exeter przeanalizował 50 000 próbek, aby dowiedzieć się, jak często to się zdarza. Wyniki powinny niepokoić każdego, kto pobrał swoje surowe dane z 23andMe.
Również: 65,4% osób, które miały patogenne warianty BRCA, *nie miało* tego wyniku wykrytego przez chip SNP. Zatem znacznie przeszacowują pozytywne wyniki i pomijają większość prawdziwych nosicieli patogennych. Nie używaj 23andMe do uzyskiwania informacji zdrowotnych, chyba że korzystasz z sekwencjonowania całego genomu.
73