Dieses Baby ist das erste, das mit CRISPR geheilt wurde. Vor nur einem Jahr waren die Ärzte unsicher, ob das Kleinkind KJ Muldoon über die frühe Kindheit hinaus überleben würde. Jetzt macht er freudig seine ersten Schritte – dank der weltweit ersten CRISPR-Gentherapie für einen einzelnen Patienten. KJ wurde mit einer schweren, häufig tödlichen Stoffwechselerkrankung diagnostiziert, die kritische Körperprozesse beeinträchtigt und für die es keine Standardbehandlung gibt. Das Überleben bis ins Erwachsenenalter ist für betroffene Säuglinge selten. In einem mutigen Schritt entwickelten Spezialisten des Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) in Zusammenarbeit mit Forschern der University of Pennsylvania eine maßgeschneiderte CRISPR-Behandlung ausschließlich für KJ. Diese Therapie zielte präzise auf die spezifische genetische Mutation ab, die seine Krankheit verursacht. Im Gegensatz zu traditionellen klinischen Studien oder handelsüblichen Medikamenten wurde sie einzigartig für ihn entwickelt und produziert. Das Ergebnis war transformativ. Nach fast zehn Monaten im Krankenhaus ging KJ im Juni nach Hause. Er feierte seinen ersten Geburtstag im August im Kreise seiner Familie, anstatt auf der Intensivstation. Heute erreicht er Entwicklungsschritte, die zuvor als unmöglich galten: Laufen, gedeihen und benötigt viel weniger intensive medizinische Intervention. In dieser Feiertagssaison wird er sein erstes Weihnachten zu Hause genießen. KJs bemerkenswerter Fortschritt beeinflusst bereits die Zukunft der Medizin. Wissenschaftler wenden Erkenntnisse aus seinem Fall an, um maßgeschneiderte Behandlungen für andere junge Patienten mit seltenen erblichen Stoffwechselerkrankungen zu entwickeln. Dies regt auch wichtige Diskussionen unter den Regulierungsbehörden über die Genehmigung von Therapien an, die nur für eine einzelne Person entwickelt wurden.