CRISPR 刪除了導致唐氏症的多餘染色體。 在一項開創性的世界首創研究中，研究人員成功地使用 CRISPR 基因編輯技術去除導致唐氏症的多餘染色體，為治療以前被認為無法治癒的遺傳疾病開啟了潛在的道路。 唐氏症，或稱為 21 三體症，是指一個人擁有三個 21 號染色體，而不是通常的兩個。這是最常見的遺傳疾病之一，全球約每 700 名嬰兒中就有 1 名受影響，並導致智力障礙、發展遲緩和各種健康問題。到目前為止，沒有任何治療能夠糾正根本原因。 這可能很快會改變。 在一項新的概念驗證研究中，科學家們將 CRISPR-Cas9 應用於從唐氏症患者身上提取的細胞，包括皮膚細胞和多能幹細胞，並成功消除了多餘的 21 號染色體。編輯後的細胞顯示出驚人的正常基因表達模式和細胞功能的恢復。為了提高精確度，團隊在過程中短暫禁用了某些 DNA 修復途徑，使染色體的去除更加乾淨和有效。 在這個階段，這項技術僅在實驗室細胞培養中得到證明，距離人類使用還很遙遠。去除整個染色體存在重大風險，包括可能的非靶向效應，因此還需要大量的安全工作。然而，如果這些挑戰能夠克服，這種方法將來可能應用於腦細胞，甚至在早期胎兒發育期間使用。 其影響超越了唐氏症。相同的策略可能最終治療其他限制生命的三體症，如 13 三體症和 18 三體症，這些通常在嬰兒期致命或導致嚴重殘疾。這是第一次，存在一種工具，原則上可以糾正根本的染色體異常，而不僅僅是管理症狀。 ["通過使用 CRISPR-Cas9 在 21 三體細胞中進行等位基因特異性多染色體切割的三體救援。" PNAS Nexus, 2025]