CRISPR menghapus kromosom ekstra di balik sindrom Down. Dalam yang pertama di dunia, para peneliti telah berhasil menggunakan teknologi pengeditan gen CRISPR untuk menghilangkan kromosom ekstra yang bertanggung jawab atas sindrom Down, membuka jalan potensial untuk mengobati kelainan genetik yang sebelumnya dianggap tidak dapat disembuhkan. Sindrom Down, atau trisomi 21, terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasanya. Ini adalah salah satu kondisi genetik yang paling umum, mempengaruhi sekitar 1 dari 700 bayi di seluruh dunia, dan menyebabkan disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, dan berbagai masalah kesehatan. Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang mampu memperbaiki penyebab yang mendasarinya. Itu mungkin akan segera berubah. Dalam studi bukti konsep baru, para ilmuwan menerapkan CRISPR-Cas9 pada sel yang diambil dari orang dengan sindrom Down—termasuk sel kulit dan sel punca pluripoten—dan berhasil menghilangkan kromosom ekstra 21. Sel-sel yang diedit menunjukkan kembalinya pola ekspresi gen normal dan fungsi seluler. Untuk meningkatkan presisi, tim secara singkat menonaktifkan jalur perbaikan DNA tertentu selama proses, membuat pengangkatan kromosom lebih bersih dan lebih efektif. Pada tahap ini, teknik ini hanya ditunjukkan dalam kultur sel laboratorium dan masih jauh dari siap untuk digunakan manusia. Menghilangkan seluruh kromosom membawa risiko yang signifikan, termasuk kemungkinan efek di luar target, sehingga pekerjaan keamanan yang ekstensif ada di depan. Namun, jika tantangan tersebut dapat diatasi, pendekatan ini suatu hari dapat diterapkan pada sel-sel otak atau bahkan digunakan selama perkembangan janin awal. Implikasinya melampaui sindrom Down. Strategi yang sama pada akhirnya dapat mengobati trisomi lain yang membatasi hidup, seperti trisomi 13 dan trisomi 18, yang seringkali berakibat fatal pada masa bayi atau menyebabkan kecacatan parah. Untuk pertama kalinya, ada alat yang pada prinsipnya dapat memperbaiki kelainan kromosom akar daripada hanya mengelola gejala. ["Penyelamatan trisomik melalui pembelahan kromosom ganda spesifik alel menggunakan CRISPR-Cas9 dalam sel trisomi 21." PNAS Nexus, 2025]