CRISPR slettet det ekstra kromosomet bak Downs syndrom. I en banebrytende verdensnyhet har forskere med suksess brukt CRISPR-genredigeringsteknologi for å fjerne det ekstra kromosomet som er ansvarlig for Downs syndrom, og åpnet en potensiell vei for behandling av genetiske lidelser som tidligere ble ansett som uhelbredelige. Downs syndrom, eller trisomi 21, oppstår når en person har tre kopier av kromosom 21 i stedet for de vanlige to. Det er en av de vanligste genetiske tilstandene, som rammer omtrent 1 av 700 babyer verden over, og fører til intellektuell funksjonshemming, utviklingsforsinkelser og ulike helseproblemer. Frem til nå har ingen behandling klart å rette opp den underliggende årsaken. Det kan snart endre seg. I en ny proof-of-concept-studie anvendte forskere CRISPR-Cas9 på celler tatt fra personer med Downs syndrom – inkludert hudceller og pluripotente stamceller – og eliminerte med hell det ekstra kromosom 21. De redigerte cellene viste en slående tilbakevending til normale genuttrykksmønstre og cellulær funksjon. For å forbedre presisjonen deaktiverte teamet kortvarig visse DNA-reparasjonsveier under prosessen, noe som gjorde kromosomfjerningen renere og mer effektiv. På dette stadiet er teknikken kun demonstrert i laboratoriecellekulturer og er langt fra klar for bruk på mennesker. Å fjerne et helt kromosom innebærer betydelige risikoer, inkludert mulige effekter utenfor målet, så omfattende sikkerhetsarbeid ligger foran oss. Hvis disse utfordringene kan overvinnes, kan tilnærmingen en dag anvendes på hjerneceller eller til og med brukes under tidlig fosterutvikling. Implikasjonene strekker seg utover Downs syndrom. Den samme strategien kan til slutt behandle andre livsbegrensende trisomier, som trisomi 13 og trisomi 18, som ofte er dødelige i spedbarnsalder eller forårsaker alvorlig funksjonshemming. For første gang finnes det et verktøy som i prinsippet kan korrigere rotkromosomavviket i stedet for bare å håndtere symptomene. ["Trisomisk redning via allelspesifikk kløyving av flere kromosomer ved bruk av CRISPR-Cas9 i trisomi 21-celler." PNAS Nexus, 2025]