CRISPR ha eliminato il cromosoma extra responsabile della sindrome di Down. In un'innovativa prima mondiale, i ricercatori hanno utilizzato con successo la tecnologia di editing genetico CRISPR per rimuovere il cromosoma extra responsabile della sindrome di Down, aprendo una potenziale strada verso il trattamento di disturbi genetici precedentemente considerati incurabili. La sindrome di Down, o trisomia 21, si verifica quando una persona ha tre copie del cromosoma 21 invece delle due abituali. È una delle condizioni genetiche più comuni, che colpisce circa 1 bambino su 700 in tutto il mondo, e porta a disabilità intellettive, ritardi nello sviluppo e vari problemi di salute. Fino ad ora, nessun trattamento è stato in grado di correggere la causa sottostante. Questo potrebbe presto cambiare. In un nuovo studio di prova di concetto, gli scienziati hanno applicato CRISPR-Cas9 a cellule prelevate da persone con sindrome di Down—compresi i fibroblasti e le cellule staminali pluripotenti—ed hanno eliminato con successo il cromosoma 21 extra. Le cellule modificate hanno mostrato un notevole ritorno ai normali schemi di espressione genica e funzione cellulare. Per migliorare la precisione, il team ha disabilitato brevemente alcuni percorsi di riparazione del DNA durante il processo, rendendo la rimozione del cromosoma più pulita ed efficace. A questo stadio, la tecnica è stata dimostrata solo in colture cellulari di laboratorio ed è lontana dall'essere pronta per l'uso umano. Rimuovere un intero cromosoma comporta rischi significativi, inclusi possibili effetti off-target, quindi ci sono ampi lavori di sicurezza da affrontare. Se queste sfide possono essere superate, tuttavia, l'approccio potrebbe un giorno essere applicato alle cellule cerebrali o addirittura utilizzato durante lo sviluppo fetale precoce. Le implicazioni si estendono oltre la sindrome di Down. La stessa strategia potrebbe eventualmente trattare altre trisomie che limitano la vita, come la trisomia 13 e la trisomia 18, che sono spesso fatali nell'infanzia o causano gravi disabilità. Per la prima volta, esiste uno strumento che potrebbe, in linea di principio, correggere l'anomalia cromosomica alla radice piuttosto che limitarsi a gestire i sintomi. ["Riscatto trisomico tramite cleavaggio multiplo specifico per allele usando CRISPR-Cas9 in cellule di trisomia 21." PNAS Nexus, 2025]