CRISPR smazal přebytečný chromozom za Downovým syndromem. V průlomovém světovém průlomu se vědcům podařilo úspěšně využít technologii genové úpravy CRISPR k odstranění přebytečného chromozomu odpovědného za Downův syndrom, čímž otevřeli potenciální cestu k léčbě genetických poruch, které byly dříve považovány za nevyléčitelné. Downův syndrom, neboli trisomie 21, nastává, když má člověk tři kopie chromozomu 21 místo obvyklých dvou. Jedná se o jedno z nejčastějších genetických onemocnění, které postihuje přibližně 1 z 700 dětí na celém světě, a vede k mentálnímu postižení, vývojovým zpožděním a různým zdravotním problémům. Dosud žádná léčba nedokázala napravit základní příčinu. To se možná brzy změní. V nové studii důkazu konceptu vědci aplikovali CRISPR-Cas9 na buňky odebrané od lidí s Downovým syndromem – včetně kožních buněk a pluripotentních kmenových buněk – a úspěšně eliminovali přebytečný chromozom 21. Upravené buňky vykazovaly výrazný návrat k normálním vzorcům genové exprese a buněčné funkce. Pro zvýšení přesnosti tým během procesu krátce deaktivoval určité dráhy opravy DNA, čímž se odstranění chromozomů stalo čistším a účinnějším. V této fázi byla tato technika demonstrována pouze v laboratorních buněčných kulturách a je stále daleko od připravenosti pro lidské použití. Odstranění celého chromozomu nese významná rizika, včetně možných nežádoucích účinků, takže nás čeká rozsáhlá bezpečnostní opatření. Pokud se však tyto výzvy podaří překonat, může být tento přístup jednou aplikován na mozkové buňky nebo dokonce použit během raného vývoje plodu. Důsledky přesahují Downův syndrom. Stejná strategie může nakonec léčit i jiné život omezující trizomie, jako je trisomie 13 a trisomie 18, které jsou často smrtelné v kojeneckém věku nebo způsobují těžké postižení. Poprvé existuje nástroj, který by mohl v zásadě opravit abnormalitu kořenového chromozomu, nikoli pouze zvládat příznaky. ["Trisomická záchrana pomocí alelově specifické štěpení více chromozomů pomocí CRISPR-Cas9 v buňkách trizomie 21." PNAS Nexus, 2025]