CRISPR tog bort den extra kromosomen bakom Downs syndrom. I en banbrytande världspremiär har forskare framgångsrikt använt CRISPR-genredigeringsteknologi för att ta bort den extra kromosomen som orsakar Downs syndrom, vilket öppnar en potentiell väg för behandling av genetiska sjukdomar som tidigare ansågs obotliga. Downs syndrom, eller trisomi 21, uppstår när en person har tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Det är en av de vanligaste genetiska tillstånden, drabbar cirka 1 av 700 barn världen över, och leder till intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförseningar och olika hälsoproblem. Hittills har ingen behandling kunnat rätta till den underliggande orsaken. Det kan snart förändras. I en ny proof-of-concept-studie använde forskare CRISPR-Cas9 på celler tagna från personer med Downs syndrom – inklusive hudceller och pluripotenta stamceller – och eliminerade framgångsrikt den extra kromosomen 21. De redigerade cellerna visade en påtaglig återgång till normala genuttrycksmönster och cellfunktion. För att förbättra precisionen inaktiverade teamet kortvarigt vissa DNA-reparationsvägar under processen, vilket gjorde kromosomborttagningen renare och mer effektiv. I detta skede har tekniken endast visats i laboratoriecellkulturer och är långt ifrån redo för mänsklig användning. Att ta bort en hel kromosom innebär betydande risker, inklusive möjliga effekter utanför målet, så omfattande säkerhetsarbete väntar. Om dessa utmaningar kan övervinnas, kan dock metoden en dag tillämpas på hjärnceller eller till och med användas under tidig fosterutveckling. Konsekvenserna sträcker sig bortom Downs syndrom. Samma strategi kan så småningom behandla andra livsbegränsande trisomier, såsom trisomi 13 och trisomi 18, vilka ofta är dödliga i spädbarnsåldern eller orsakar allvarlig funktionsnedsättning. För första gången finns ett verktyg som i princip kan korrigera rotkromosomavvikelsen snarare än att bara hantera symtomen. ["Trisomisk räddning via allelspecifik multikromosomklyvning med CRISPR-Cas9 i trisomi 21-celler." PNAS Nexus, 2025]