CRISPR a șters cromozomul suplimentar din spatele sindromului Down. Într-o premieră revoluționară la nivel mondial, cercetătorii au folosit cu succes tehnologia de editare genetică CRISPR pentru a elimina cromozomul suplimentar responsabil pentru sindromul Down, deschizând o posibilă cale către tratarea tulburărilor genetice considerate anterior incurabile. Sindromul Down, sau trisomia 21, apare atunci când o persoană are trei copii ale cromozomului 21 în loc de cele două obișnuite. Este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice, afectând aproximativ 1 din 700 de bebeluși la nivel mondial, și duce la dizabilități intelectuale, întârzieri în dezvoltare și diverse probleme de sănătate. Până acum, niciun tratament nu a reușit să corecteze cauza de bază. Asta s-ar putea schimba curând. Într-un nou studiu de dovadă de concept, oamenii de știință au aplicat CRISPR-Cas9 pe celule prelevate de la persoane cu sindrom Down — inclusiv celule ale pielii și celule stem pluripotente — și au eliminat cu succes cromozomul 21 suplimentar. Celulele editate au arătat o revenire izbitoare la tiparele normale de expresie genică și la funcția celulară. Pentru a îmbunătăți precizia, echipa a dezactivat temporar anumite căi de reparare a ADN-ului în timpul procesului, făcând îndepărtarea cromozomilor mai curată și mai eficientă. În acest stadiu, tehnica a fost demonstrată doar în culturi celulare de laborator și este departe de a fi pregătită pentru utilizare umană. Îndepărtarea unui cromozom întreg implică riscuri semnificative, inclusiv posibile efecte off-target, așa că urmează lucrări extinse de siguranță. Dacă aceste provocări pot fi depășite, totuși, abordarea ar putea fi într-o zi aplicată celulelor cerebrale sau chiar folosită în timpul dezvoltării fetale timpurii. Implicațiile depășesc sindromul Down. Aceeași strategie ar putea în cele din urmă să trateze alte trisomii care limitează viața, precum trisomia 13 și trisomia 18, care sunt adesea fatale în copilărie sau provoacă dizabilități severe. Pentru prima dată, există un instrument care ar putea, în principiu, să corecteze anomalia cromozomială rădăcină, nu doar să gestioneze simptomele. ["Salvare trisomică prin clivag cromozom multiplu specific alelelor folosind CRISPR-Cas9 în celulele trisomii 21." PNAS Nexus, 2025]