хак на выходные: сырой файл из вашего теста ДНК содержит тысячи клинически значимых вариантов. компания, которая продала вам тест, показывает вам всего 30. я создал инструмент с открытым исходным кодом, который показывает вам остальные. одна команда. работает локально. ваше ДНК никогда не покидает ваш компьютер.

Я пропустил свой геном через это и получил результаты, которых не ожидал. 5 категорий вернулись с высоким уровнем. Я знал об одной из них. Остальные четыре были совершенно новыми для меня. Поэтому на следующей неделе я начинаю скрининги и работаю над рекомендованными действиями.