Il Bubble Boy è stato curato. Più precisamente, circa 60 bubble boys sono stati curati. Grazie a una straordinaria nuova terapia genica, dozzine di persone nate senza ~sistema immunitario sono riuscite a sviluppare sistemi immunitari che si sono sostenuti per fino a 11 anni di monitoraggio🧵

SCID è l'Immunodeficienza Combinata Severamente, una condizione in cui una persona nasce con un sistema immunitario poco o per niente sviluppato Di conseguenza, nasce vulnerabile a qualsiasi tipo di infezione. Può essere colpito praticamente da qualsiasi cosa, quindi tende a sopravvivere solo per 1-2 anni senza cure.

Ci sono diverse cause di SCID. Una delle più comuni è quella legata al cromosoma X. Una mutazione nel gene IL2RG sul cromosoma X rende praticamente impossibile produrre diverse cellule immunitarie chiave come le cellule natural killer e le cellule T, mentre rende non funzionali le cellule B.

I bambini con questa versione, SCID-X1, sono stati trattati con una terapia genica somministrata da un virus simile all'HIV. A 18 mesi, era chiaro che circa 7/8 dei neonati sottoposti a questo trattamento avevano effettivamente ricostituito un sistema immunitario.

In ogni neonato sottoposto al trattamento, le infezioni sono scomparse e tutti hanno iniziato a crescere normalmente Quattro hanno smesso di assumere integratori di globulina immunitaria. Tre hanno risposto ai vaccini. Tutto ciò è inaspettato, poiché normalmente qualsiasi attività immunitaria scompare quando gli anticorpi materni si esauriscono intorno ai sei mesi.

Un'altra variante di questa malattia, causata da una carenza di adenosina deaminasi (ADA-SCID), è stata curata con una valutazione molto più lunga. In questo trial, 62 bambini sono stati trattati con una terapia genica e ne sono stati inclusi 59. Fino a 11 anni, nessuno era morto e pochi avevano bisogno di trattamenti aggiuntivi.

Questi ragazzi avevano conteggi di cellule T che si sono rivelati bassi (l'intervallo normale è di ~2.500-5.500) ma erano accettabili per la vita quotidiana. Raggiungere metà del livello normale è un miglioramento miracoloso rispetto all'alternativa di nulla!

Allo stesso modo, questi bambini hanno raggiunto conteggi di cellule B bassi, ma accettabili. L'intervallo normale è circa 3 volte questo (300-2.000, mediana intorno a 700), ma sappiamo che questo era significativo: Tutti tranne uno dei pazienti sono stati in grado di interrompere la terapia di sostituzione con immunoglobuline.

Questo è incredibile. Questi ragazzi sono passati dall'avere una condanna a morte a tutti che sopravvivono almeno 2,5 volte l'aspettativa di vita tipica, e nessuno è morto durante lo studio. Il 95% è stato in grado di fare a meno dei trattamenti di soccorso, hanno interrotto la terapia enzimatica... I ragazzi della bolla hanno sviluppato sistemi immunitari!

La terapia genica è chiaramente il futuro di gran parte delle cure mediche, e soprattutto per le persone come questi bambini che soffrono di malattie rare, che sono principalmente di origine genetica. Questi risultati sono incredibili, e sono davvero solo l'inizio.