Sebuah studi genetik besar baru telah mengungkapkan bahwa delapan gangguan kejiwaan yang berbeda memiliki dasar genetik yang mendasari yang sama. Kondisinya termasuk gangguan spektrum autisme, ADHD, skizofrenia, gangguan bipolar, gangguan depresi mayor, sindrom Tourette, gangguan obsesif-kompulsif (OCD), dan anoreksia nervosa. Membangun penelitian sebelumnya yang mengidentifikasi 109 "titik panas" genetik bersama di seluruh gangguan ini, tim peneliti yang berbasis di AS - yang dipimpin oleh ahli genetika Hyejung Won di University of North Carolina - berfokus pada peran fungsional varian gen tertentu selama perkembangan otak. Mereka menguji hampir 18.000 varian (baik pleiotropik / bersama dan khusus gangguan) dengan memasukkannya ke dalam sel prekursor yang berkembang menjadi neuron. Menggunakan pengujian throughput tinggi dan memeriksa efek dalam mengembangkan neuron tikus, para peneliti menunjukkan 683 varian yang secara signifikan mengubah regulasi gen di otak. Banyak dari varian pleiotropik ini - yang mempengaruhi banyak gangguan - tetap aktif selama periode perkembangan otak yang lama dan berpartisipasi dalam jaringan interaksi protein-protein yang sangat saling berhubungan. Mereka tampaknya memengaruhi berbagai jenis sel otak dan proses pengaturan utama pada tahap perkembangan yang berbeda, berpotensi memicu perubahan berjenjang yang bermanifestasi sebagai kondisi yang berbeda tergantung pada individu. Tumpang tindih genetik ini membantu menjelaskan mengapa gangguan ini sering terjadi berdampingan pada orang yang sama dan berkelompok dalam keluarga. Alih-alih melihat biologi bersama sebagai tantangan, para ahli seperti Hyejung Won melihatnya sebagai peluang: menargetkan jalur pleiotropik umum ini dapat mengarah pada perawatan yang mengatasi mekanisme akar yang mendasari beberapa gangguan secara bersamaan. Pendekatan seperti itu akan sangat berdampak mengingat sekitar satu dari delapan orang di seluruh dunia hidup dengan gangguan mental, menurut Organisasi Kesehatan Dunia. [Menang, H., dkk. (2025). Varian regulasi bersama dan spesifik gangguan di delapan gangguan kejiwaan. Cell, diterbitkan secara online 23 Januari 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]