Nowe, duże badanie genetyczne ujawniło, że osiem odrębnych zaburzeń psychiatrycznych dzieli wspólną, podstawową genetyczną podstawę. Warunki te obejmują zaburzenie ze spektrum autyzmu, ADHD, schizofrenię, chorobę afektywną dwubiegunową, dużą depresję, zespół Tourette'a, zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (OCD) oraz anoreksję nervosa. Opierając się na wcześniejszych pracach, które zidentyfikowały 109 wspólnych „gorących punktów” genetycznych w tych zaburzeniach, zespół badawczy z USA, kierowany przez genetyka Hyejunga Wona z Uniwersytetu Północnej Karoliny, skupił się na funkcjonalnych rolach konkretnych wariantów genów podczas rozwoju mózgu. Przetestowali prawie 18 000 wariantów (zarówno pleiotropowych/wspólnych, jak i specyficznych dla zaburzeń), wprowadzając je do komórek prekursorowych, które rozwijają się w neurony. Używając testu wysokoprzepustowego i badając efekty w rozwijających się neuronach myszy, badacze zidentyfikowali 683 warianty, które znacząco zmieniają regulację genów w mózgu. Wiele z tych pleiotropowych wariantów – wpływających na wiele zaburzeń – pozostaje aktywnych przez długie okresy rozwoju mózgu i uczestniczy w silnie powiązanych sieciach interakcji białko-białko. Wydają się wpływać na różne typy komórek mózgowych oraz kluczowe procesy regulacyjne na różnych etapach rozwoju, potencjalnie wywołując kaskadowe zmiany, które manifestują się jako różne stany w zależności od jednostki. Ta genetyczna nakładka pomaga wyjaśnić, dlaczego te zaburzenia często występują jednocześnie u tej samej osoby i grupują się w rodzinach. Zamiast postrzegać wspólną biologię jako wyzwanie, eksperci tacy jak Hyejung Won widzą w tym szansę: celowanie w te wspólne pleiotropowe szlaki mogłoby prowadzić do terapii, które zajmują się podstawowymi mechanizmami leżącymi u podstaw kilku zaburzeń jednocześnie. Takie podejście byłoby szczególnie wpływowe, biorąc pod uwagę, że około jedna na osiem osób na całym świecie żyje z zaburzeniem psychicznym, według Światowej Organizacji Zdrowia. [Won, H., i in. (2025). Wspólne i specyficzne dla zaburzeń warianty regulacyjne w ośmiu zaburzeniach psychiatrycznych. Cell, opublikowane online 23 stycznia 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]