Uusi merkittävä geneettinen tutkimus on paljastanut, että kahdeksan erillistä psykiatrista sairautta jakaa yhteisen geneettisen perustan. Näihin sairauksiin kuuluvat autismikirjon häiriö, ADHD, skitsofrenia, kaksisuuntainen mielialahäiriö, vaikea masennus, Touretten oireyhtymä, pakko-oireinen häiriö (OCD) ja anoreksia nervosa. Perustuen aiempaan tutkimukseen, jossa tunnistettiin 109 yhteistä geneettistä "kuumaa pistettä" näissä sairauksissa, Yhdysvalloissa toimiva tutkimusryhmä—jota johti geneetikko Hyejung Won Pohjois-Carolinan yliopistosta—keskittyi tiettyjen geenivarianttien toiminnallisiin rooleihin aivojen kehityksessä. He testasivat lähes 18 000 varianttia (sekä pleiotrooppisia/jaettuja että häiriöspesifisiä) siirtämällä ne esiastesoluihin, jotka kehittyvät neuroneiksi. Käyttäen korkean läpimenon testiä ja tutkien vaikutuksia hiiren hermosolujen kehittymisessä, tutkijat tunnistivat 683 varianttia, jotka merkittävästi muuttavat geenien säätelyä aivoissa. Monet näistä pleiotrooppisista varianteista – ne, jotka vaikuttavat useisiin sairauksiin – pysyvät aktiivisina pitkien aivojen kehitysvaiheiden ajan ja osallistuvat vahvasti toisiinsa kytkeytyneisiin proteiini-proteiini-vuorovaikutusverkostoihin. Ne vaikuttavat erilaisiin aivosolutyyppeihin ja keskeisiin säätelyprosesseihin eri kehitysvaiheissa, mikä voi laukaista ketjureaktioita, jotka ilmenevät yksilöstä riippuen erilaisina tiloina. Tämä geneettinen päällekkäisyys auttaa selittämään, miksi nämä häiriöt esiintyvät usein samanaikaisesti samassa henkilössä ja ryhmittyvät perheisiin. Sen sijaan, että jaettu biologia nähtäisiin haasteena, asiantuntijat kuten Hyejung Won näkevät sen mahdollisuutena: näiden yhteisten pleiotrooppisten reittien kohdistaminen voisi johtaa hoitoihin, jotka käsittelevät samanaikaisesti useiden sairauksien juurimekanismeja. Tällainen lähestymistapa olisi erityisen vaikuttava, kun otetaan huomioon, että noin joka kahdeksas ihminen maailmassa elää mielenterveyshäiriön kanssa, Maailman terveysjärjestön mukaan. [Won, H. ym. (2025). Jaetut ja häiriökohtaiset säätelyvariantit kahdeksassa psykiatrisessa häiriössä. Cell, julkaistu verkossa 23. tammikuuta 2025. DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.035]